Humangenetische Grundlagen für Gynäkologen: Fachgebundene genetische Beratung im Überblick

Rolf-Dieter Wegner; Marc Trimborn; Markus Stumm; Peter Wieacker

Published by De Gruyter 2016

Humangenetische Grundlagen für Gynäkologen

Fachgebundene genetische Beratung im Überblick

Fundamentals of Human Genetic Testing for Gynecologists

Rolf-Dieter Wegner , Marc Trimborn , Markus Stumm and Peter Wieacker
With contributions by: Ute Knoll , Birgit Köhler and Claus-Eric Ott

https://doi.org/10.1515/9783110279627

Overview
Contents

About this book

This book presents the aspects of the new German directives on human genetic testing that are relevant to gynecological practice. An important new element is the recent development of non-invasive prenatal genetic diagnostic testing using maternal blood, which are available in Germany since June 2012.

Guidelines for genetic testing from the Independent Commission for Genetic Counseling
Reference work on specialized genetic counseling
Each section ends with a take-home message: “Of particular importance for the gynecologist”

Author / Editor information

R.-D. Wegner, M. Stumm, Zentrum für Pränataldiagnostik Berlin; M. Trimborn, Charité Berlin; P. Wieacker, Univ.-klinikum Münster.

Reviews

"Das Buch ist gut geeignet als kompaktes Update bzw. Repetitorium für den gynäkologischen Weiterbildungsassistenten oder Facharzt und interessierte Studenten, wobei der Schwerpunkt klar auf der pränatalen Diagnostik liegt. Es kann als zusätzliche Vorbereitungshilfe für die Prüfung zur fachgebundenen genetischen Beratung dienen, aber auch als Begleiter im Rahmen der pränatalmedizinischen Ausbildung."
Prof. Dr. med. Markus Fleisch in: Geburtshilfe Frauenheilkunde 2017;77, 223

Topics

Frontmatter Publicly Available Download PDF	I
Vorwort Requires Authentication Unlicensed Licensed Download PDF	V
Inhaltsverzeichnis Publicly Available Download PDF	VII
Autorenverzeichnis Requires Authentication Unlicensed Licensed Download PDF	XV
Verzeichnis Abkürzungen Requires Authentication Unlicensed Licensed Download PDF	XVII
1. Einleitung Rolf-Dieter Wegner Requires Authentication Unlicensed Licensed Download PDF	1
2. Grundlagen Marc Trimborn and Claus-Eric Ott Requires Authentication Unlicensed Licensed Download PDF	3
3. Genetische Beratung Peter Wieacker Requires Authentication Unlicensed Licensed Download PDF	31
4. Zytogenetische Pränataldiagnostik Rolf-Dieter Wegner Requires Authentication Unlicensed Licensed Download PDF	53
5. Zytogenetische Postnataldiagnostik Marc Trimborn Requires Authentication Unlicensed Licensed Download PDF	93
6. Molekular-zytogenetische Diagnostik Rolf-Dieter Wegner and Markus Stumm Requires Authentication Unlicensed Licensed Download PDF	101
7. Molekulargenetische Diagnostik Marc Trimborn and Claus-Eric Ott Requires Authentication Unlicensed Licensed Download PDF	115
8. Nicht-invasive pränatale Diagnostik aus mütterlichem Blut Rolf-Dieter Wegner and Markus Stumm Requires Authentication Unlicensed Licensed Download PDF	155
9. Polkörperdiagnostik und Präimplantationsdiagnostik Markus Stumm and Rolf-Dieter Wegner Requires Authentication Unlicensed Licensed Download PDF	165
10. Zur Genetik von Störungen und Krankheitsbildern des Fetus im Ultraschall Ute Knoll, Markus Stumm and Rolf-Dieter Wegner Requires Authentication Unlicensed Licensed Download PDF	177
11. Genetisch bedingte Störungen – Chromosomenaberrationen und monogene Erkrankungen Rolf-Dieter Wegner, Markus Stumm and Ute Knoll Requires Authentication Unlicensed Licensed Download PDF	215
12. Uniparentale Disomie und genomische Prägung Rolf-Dieter Wegner Requires Authentication Unlicensed Licensed Download PDF	241
13. Genetisch bedingte Störungen der Geschlechtsdifferenzierung und Geschlechtsentwicklung Rolf-Dieter Wegner and Birgit Köhler Requires Authentication Unlicensed Licensed Download PDF	249
14. Genetisch bedingte Fertilitätsprobleme Markus Stumm Requires Authentication Unlicensed Licensed Download PDF	273
15. Spontane Fehlgeburten Rolf-Dieter Wegner Requires Authentication Unlicensed Licensed Download PDF	281
16. Tumorgenetik Marc Trimborn Requires Authentication Unlicensed Licensed Download PDF	291
Stichwortverzeichnis Requires Authentication Unlicensed Licensed Download PDF	301

(Deutsch)

Language: German
Publisher: De Gruyter
Audience: Specialists in gynecology and obstetrics
Pages
- Front matter: 20
- Main content: 305
Illustrations
- Coloured Illustrations: 80
- Tables: 57
Keywords: Human genetics; neck fold measurement; prenatal diagnostic testing; genealogical analysis; professional genetic counseling

eBook

Published: April 25, 2016
ISBN: 9783110279627

Hardcover

Published: April 25, 2016
ISBN: 9783110279504